В России с 1 апреля увеличат список обследований для младенцев

С 1 апреля в России вступают в силу новые правила проведения неонатального скрининга для всех новорожденных. Об этом в интервью РИА Новости сообщил главный генетик Минздрава РФ Сергей Куцев.

В программу была добавлена диагностика двух тяжелых наследственных заболеваний. Теперь младенцев будут проверять на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.

По словам эксперта, включение этих исследований позволит выявлять заболевания на самой ранней стадии, своевременно начинать терапию и предотвращать тяжелую инвалидизацию детей.

Куцев добавил, что Х-сцепленная адренолейкодистрофия является наследственным заболеванием обмена веществ, при котором в органах и тканях накапливаются жирные кислоты.

Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот – редкое заболевание, приводящее к серьезному недостатку ключевых нейромедиаторов в организме, таких как серотонин и дофамин.